Pagrindinis skirtumas tarp genetinių sutrikimų ir chromosomų sutrikimų yra tas, kad genetiniai sutrikimai yra ligos, atsirandančios dėl organizmo DNR pokyčių, o chromosomų sutrikimai yra tam tikrų genetinių sutrikimų rūšys, konkrečiai nurodomos ligoms, kurios atsiranda chromosomų struktūros ar skaičiaus pokyčiai.
Genomas yra organizmo genetinės informacijos saugykla. Tai apima visą chromosomų rinkinį, esantį eukariotinio organizmo branduolyje arba prokariotinio organizmo citoplazmoje. Kadangi chromosomos atspindi organizmo genomą ir genetinę informaciją; būtina vengti struktūrinių ir funkcinių pokyčių, vykstančių DNR molekulių nukleotidų sekose. Tai galima padaryti leidžiant įvykti teisingam replikacijos procesui ir taip užkertant kelią galimoms mutacijoms. Priešingu atveju genetiniai sutrikimai gali atsirasti ir palikuonių kartoje. Genetiniai sutrikimai yra trijų tipų, būtent vieno geno mutacijos, sudėtingi sutrikimai arba chromosomų sutrikimai.
