Pagrindinis skirtumas - Mendelio ir chromosomų sutrikimai
DNR yra nukleorūgštis, naudojama daugumos gyvų organizmų genetinei informacijai kaupti. Genetinė informacija paveldėjimo metu teka iš tėvų į palikuonis. DNR molekulė yra sandariai išdėstyta į chromosomas, turinčias tūkstančius genų. Kiekvienas genas susideda iš dviejų alelių, gautų iš kiekvieno iš dviejų tėvų. Genetiniai sutrikimai atsiranda dėl genetinės organizmo informacijos pokyčių. Tai gali būti dėl chromosomų anomalijų ar genų (alelių) anomalijų. Mendelio sutrikimai yra alelinės anomalijos, sukeliančios genetines organizmų ligas dėl paveldėjimo iš tėvų palikuonims. Chromosomų sutrikimai yra skaitiniai ir struktūriniai chromosomų sutrikimai, sukeliantys genetines ligas dėl ydingos sinapsės ir disjunkcijos. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp mendelio ir chromosomų sutrikimų.
TURINYS
1. Apžvalga ir pagrindiniai skirtumai
2. Kas yra chromosomų sutrikimai
3. Kas yra Mendelio sutrikimai
4. Palyginimas kartu - Mendelio ir chromosomų sutrikimai
5. Santrauka
Kas yra chromosomų sutrikimai?
Chromosoma yra į siūlus panaši DNR struktūra. Jis yra gyvų organizmų branduolyje. Kai kurie organizmai susideda iš nedaugelio chromosomų, o kiti turi palyginti daug chromosomų. Žmonėse iš viso yra 46 chromosomos, išsidėsčiusios 23 poromis. Chromosomos susideda iš DNR sekų, o DNR sekos apibūdinamos kaip genai. Genas yra chromosomos dalis, turinti aiškią nukleotidų seką tam tikram baltymui nustatyti. Chromosomos yra tikrai svarbios, nes jose yra visa genetinė organizmo informacija. Taigi chromosomų struktūra, sudėtis ir skaičius turi įtakos organizmų genetinės informacijos turiniui.
Chromosomų sutrikimai reiškia bet kokias nenormalias organizmo chromosomų sąlygas. Jie sukelia organizmų genetinės informacijos kiekio ar išdėstymo pokyčius, kurie sukelia problemų dėl kūno sistemų augimo, vystymosi ir funkcijų. Jie atsiranda, kai pasikeičia chromosomų skaičius (skaitinė aberacija) arba struktūra (struktūrinė aberacija). Chromosomų fizinė struktūra keičiasi, kai yra struktūrinė aberacija. Tai sukelia kelios priežastys, tokios kaip ištrynimai, pasikartojimai, įterpimai, inversijos, perkėlimai ir kt. Dėl šių pokyčių atsiranda skirtingos ligos, tokios kaip apsigimimai, nėštumo praradimas, protinis atsilikimas, vaisingumo rizika ir kt. Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas ir kt. Turnerio sindromas yra dažni sindromai, atsirandantys dėl skaitinių chromosomų anomalijų. Cri-du-chat sindromas ir keli kiti sindromai atsiranda dėl struktūrinių chromosomų anomalijų.
Kariotipai yra pagrindinė technika, naudojama nustatant chromosomų sutrikimus. Tai atskleidžia informaciją apie centromeros dydį, padėtį ir chromosomų juostos modelius. Kraujo tyrimas, prenataliniai tyrimai ir FISH citogenetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami siekiant nustatyti chromosomų sutrikimus žmonėms.
01 pav. Pavieniai chromosomų sutrikimai
Kas yra Mendelio sutrikimai?
Visoje jos ilgio chromosomoje yra tūkstančiai genų. Genas turi du alelius, kurie nurodo geno vietas chromosomų porose. Šie lokusai yra žinomi kaip aleliai ir yra homologinėje chromosomų poroje. Kiekvienas tėvas prisideda prie šios alelių poros vieno alelio, kaip aprašyta Mendelio paveldėjime. Ligos gali atsirasti dėl vieno ar daugiau genų mutacijų chromosomose, nors jų chromosomų struktūra ir skaičius yra normalūs. Šios mutacijos atsiranda dėl alelių bazinės sekos pasikeitimo. Jie yra paveldimi naujos kartos ir gali sukelti trūkumų turinčius palikuonis. Šios alelinės anomalijos yra žinomos kaip Mendelio sutrikimai ir gali sukelti naujų rūšių evoliucinius pokyčius.
Šiuos alelinius anomalijas galima nustatyti šeimoje atliekant kilmės analizę, nes šie sutrikimai perduodami iš tėvų palikuonims. Spalvinis aklumas, hemofilija, cistinė fibrozė, talasemija, pjautuvinė anemija yra Mendelio sutrikimų pavyzdžiai.
02 paveikslas: Mendelio sutrikimas
Kuo skiriasi Mendelio ir chromosomų sutrikimai?
Skirtingas straipsnis viduryje prieš lentelę
Mendelio ir chromosomų sutrikimai |
|
| Mendelio sutrikimai yra genetinės ligos, kurias sukelia alelio anomalijos. | Chromosomų sutrikimai yra genetinės ligos, kurias sukelia nenormalus chromosomų skaičius ir struktūra. |
| Priežastys | |
| Jie atsiranda dėl genų mutacijų. | Jie atsiranda dėl ydingos sinapsės ir disjunkcijos dalijantis ląstelėms. |
| Perdavimas naujai kartai | |
| Šie sutrikimai perduodami palikuonims. | Šie sutrikimai gali būti perduodami kitai kartai. |
Santrauka - Mendelio ir chromosomų sutrikimai
Genetiniai sutrikimai atsiranda dėl genų ir chromosomų anomalijų. Genetinės ligos, atsirandančios dėl alelinių anomalijų, yra žinomos kaip Mendelio sutrikimai ir yra paveldimos iš tėvų į palikuonis. Genetiniai sutrikimai, atsirandantys dėl chromosomų anomalijų, yra žinomi kaip chromosomų sutrikimai ir jie gali būti paveldimi palikuonims. Chromosomų sutrikimai dažniausiai pasireiškia dalijantis ląstelėms ir paprastai būna būdingi tam tikram asmeniui. Tai yra skirtumas tarp Mendelio ir chromosomų sutrikimų.
