Pagrindinis skirtumas tarp genetinių tyrimų ir atrankos yra tas, kad genetiniai tyrimai atliekami asmeniui, o genetiniai tyrimai atliekami populiacijai.
Genetiniai tyrimai ir atranka yra du ligų prevencijos metodai. Šie metodai padeda įvertinti genetinio sutrikimo riziką individui arba atitinkamai populiacijai. Todėl atlikus griežtus laboratorinius tyrimus genetiniai tyrimai nustato asmens genetinių sutrikimų riziką. Genetinė patikra patvirtina populiacijos, turinčios specifinius genetinius sutrikimus, riziką. Abiejuose metoduose naudojami laboratoriniai tyrimai. Tiksliau sakant, nėščioms moterims šios dvi procedūros atliekamos dažniau.
