Autizmas ir Dauno sindromas
Autizmas ir Dauno sindromas yra gerai žinomos protinio atsilikimo priežastys. Yra ir kitų protinio atsilikimo priežasčių. Tačiau šie du yra svarbūs, nes Dauno sindromas reiškia gryną genetinį spektro galą, o autizmas - grynai psichologinį. Nors kai kurie tyrimai rodo genetinę sąsają su autizmu, iki šiol tai labai abejotina. Šiame straipsnyje bus kalbama tiek apie autizmą, tiek apie Dauno sindromą, išryškinant klinikinių požymių, simptomų, priežasčių, tyrimų ir tyrimų, prognozės ir reikalingo gydymo kurso skirtumus.
Autizmas ir autizmo spektro sutrikimai
Autizmo ir autizmo spektro sutrikimų priežastis yra nenormalus nervų sistemos vystymasis. Autizmas pirmą kartą pasireiškia vaikystėje ar kūdikystėje. Yra trys pagrindiniai autizmo simptomai. Tai yra prasta socialinė sąveika, bendravimo sutrikimas, riboti interesai ir pasikartojantis elgesys. Dėl prastos sąveikos autistiški vaikai nesugeba susidraugauti, žaisti vieni ir išlieka savininkai. Jiems sunku kalbėti ir išreikšti jausmus kūno kalba. Jie sukuria unikalų elgesio rinkinį, kurio beveik niekada nekeičia. Jie mėgsta sukrauti daiktus, išrikiuoti žaislus ir griežtai laikytis dienos režimo. Autizmo simptomai išryškėja maždaug nuo vienerių iki dvejų metų. Kai kurie vaikai normaliai vystosi prieš regresuodami. Suaugus, autizmo požymiai yra gana nutildyti.
Laboratorinių tyrimų autizmui nustatyti nėra. Remiantis autizmo faktais žurnale apie autizmą ir raidos sutrikimus, dvylika mėnesių baksnoti, dvylika mėnesių gestais, vieną žodį vartoti šešiolika mėnesių, reguliariai vartoti dvi žodžių frazes dvidešimt keturiais mėnesiais ir prarasti kalbos įgūdžius bet kuriuo metu amžiaus, todėl būtina toliau tirti autizmą ir autizmo spektro sutrikimus. Nors maždaug 15% autistiškų vaikų pastebima vieno geno anomalija, naudoti genetinius atrankos metodus dar nėra praktiška. Metaboliniai tyrimai ir vaizdavimo metodai gali būti naudingi, bet neatliekami įprastai.
From 1996 to 2007, the incidence of autism has increased dramatically. In 1996, less than 1 in 1000 children suffered from autism. In 2007 more than 5 children out of 1000 have autism. Autism affects boys more than girls. Previously there was a concern that a certain preservative in vaccines caused autism. Therefore, CDC withdrew all vaccines containing that preservative, but there was no significant change in the disease pattern suggesting that there was no such causative link.
Ankstesnis gydymas nuo autizmo prasideda, tuo geresnis rezultatas. Pagrindiniai tikslai yra pagerinti gyvenimo kokybę, pagerinti socialinę sąveiką ir bendravimą. Režimas turėtų būti pritaikytas vaiko poreikiams. Nė vienas metodas nėra atsparus apgaulei. Darbo terapija, socialinių įgūdžių terapija, struktūrizuotas mokymas, kalbos ir kalbos terapija turėtų būti taikoma kiekvienu konkrečiu atveju. Statistika rodo, kad pusė autizmu sergančių pacientų gydomi vaistais. Antikonvulsinis vartojimas turi mokslinių įrodymų, tačiau kiti to nepadaro. Aiškus ir esamas narkotikų vartojimo pavojus yra tas, kad kai kurie gali nenormaliai reaguoti į gydymą vaistais. Autizmo gydymas brangus. Tyrimo metu vidutiniškai vienam pacientui viso gyvenimo kaina yra apie 4 milijonus JAV dolerių.
Dauno sindromas
Genetinė anomalija yra Dauno sindromo priežastis. 21 chromosomos kopijos yra trys, o ne įprastos. Dauno sindromo ir patyrusio motinos amžiaus šeimoje istorija padidina Dauno sindromo riziką palikuonims. Dauno sindromą galima įtarti intrauterinio gyvenimo metu. Padidėjęs kaklo storis ir padidėjęs alfa-feto-baltymas (AFP) vaisiaus vandenyse ir kraujyje rodo, kad jo yra. Unikalius Dauno sindromo simptomus galima pastebėti gimus naujagimių tyrimo metu. Naujagimių hipotirozė yra pagrindinė Dauno sindromo diferencinė diagnozė šiame etape. Kūdikiams, sergantiems Dauno sindromu, yra plokščias pakaušis, žemos ausys, į viršų nuožulnios akys, plokščias nosies tiltelis, epikantalinės akių raukšlės, didelis šiurkštus liežuvis, simijietiškas rankų raukšlė, menkai išsivysčiusi penktojo piršto vidurinė falanga, platus sandalų tarpas, širdies ydos (ASD, VSD,PDA) ir dvylikapirštės žarnos atrezija. Dauno sindromu sergantys pacientai yra nevaisingi. Jų gyvenimo trukmė yra trumpesnė. Esant Dauno sindromui, padidėja diabeto, hipercholesterolemijos, širdies priepuolių, Alzheimerio ir Parkinsono ligų rizika.
Kuo skiriasi autizmas ir Dauno sindromas?
• Autizmas yra neurologinio vystymosi sutrikimas, turintis abejotiną genetinį pagrindą, o Dauno sindromas yra genetinis.
• Autizmui nėra unikalių išorinių anomalijų, o Downs sukelia daug jų.
• Autistiški vaikai, išskyrus pažinimo sutrikimus, yra mediciniškai sveiki. Dauno sindromas sukelia protinį atsilikimą, taip pat medicinines ligas.
