Pagrindinis skirtumas - Dauno sindromas ir Edvardo sindromas
Net nereikšmingas geno struktūros pokytis gali sukelti stulbinančių, o kartais ir mirtinų pasekmių. Dauno sindromas ir Edvardo sindromas yra dvi sąlygos, atsirandančios dėl tokių genetinių defektų. Dauno sindromas yra autosominis genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 21 chromosomos kopija. Edvardo sindromas arba 18 trisomija yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 18 chromosomos kopijos buvimo. Pagrindinis skirtumas tarp Dauno sindromo ir Edwardo sindromas yra tas, kad Dauno sindromą sukelia papildoma 21 chromosomos kopija, o Edwardo sindromą - papildoma 18 chromosomos kopija.
TURINYS
1. Apžvalga ir pagrindiniai skirtumai
2. Kas yra Dauno sindromas
3. Kas yra Edwardo sindromas
4. Dauno sindromo ir Edwardo sindromo panašumai
5. Šoninis palyginimas - Dauno sindromas ir Edwardo sindromas lentelės forma
6. Santrauka
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas yra autosominis genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 21 chromosomos kopija. Taigi jis taip pat žinomas kaip trisomija 21. Dauno sindromas yra pagrindinė vaikų protinio atsilikimo priežastis.
Tarp motinos amžiaus ir trisomijos atvejų yra didelė koreliacija. Galimybė susilaukti kūdikio, paveikto šios būklės, yra didesnė motinoms, kurios yra vyresnės nei 45 metų.
Klinikiniai ypatumai
- Plokščias veido profilis
- Įstrižinės palpebralinės įtrūkimai
- Epikantiškos klostės
- Protinis atsilikimas
Daugumos vaikų, turinčių Dauno sindromą, intelekto koeficientas yra nuo 25 iki 50. Tačiau kai kuriais atvejais gali būti pacientų, kurių intelektas yra normalus arba beveik normalus dėl įvairių fenotipinių pokyčių.
- Beveik visiems pacientams, sergantiems 21 trisomija, pasireiškia neurodegeneraciniai pokyčiai, būdingi Alzheimerio ligai po 40 metų.
- Imuninėje sistemoje yra tam tikrų neaiškių anomalijų, dėl kurių jie yra pažeidžiami dažnai užsikrėsti, ypač plaučiuose.
- Gausi kaklo oda
- Simian raukšlė
- Įgimti širdies ydos
- Žarnyno stenozė
- Bambos išvarža
- Polinkis susirgti leukemija
- Hipotonija
- Tarpas tarp pirmojo ir antrojo piršto
Dėl labai patobulintos medicininės priežiūros vidutinė pacientų, sergančių 21 trisomija, gyvenimo trukmė pailgėjo iki 47 metų. Tūkstantmečio pradžioje tai buvo maždaug 25 metai.
01 pav. Dauno sindromas
Valdymas
Dauno sindromas neišgydomas. Tačiau daugumą klinikinių apraiškų galima kontroliuoti, leidžiant pacientui gyventi normaliai.
- Daugelyje šalių buvo įsteigtos specialios mokyklos ir institutai, siekiant palengvinti specialiųjų poreikių turinčių vaikų ugdymą.
- Logopedija ir ergoterapija gali padėti vaikams pagerinti jų socialinę sąveiką.
- Reikia atidžiai stebėti kitų susijusių ligų, tokių kaip leukemija ir sunkios plaučių infekcijos, atsiradimą.
Kas yra Edwardo sindromas?
Edvardo sindromas arba trisomija 18 yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 18 chromosomos kopijos buvimo. Panašiai kaip Dauno sindromas, Edwardo sindromo atsiradimas taip pat turi koreliaciją su motinos amžiumi.
Nors su trisomija 21 ji turi keletą bendrų klinikinių požymių, šie klinikiniai požymiai yra daug sunkesni; todėl po pirmųjų gyvenimo metų pacientas neišgyvena. Daugelis nukentėjusių kūdikių pasiduoda per kelias pirmąsias savaites.
Klinikiniai ypatumai
- Žymus pakaušis
- Protinis atsilikimas
- Micrognathia
- Žemai uždėtos ausys
- Trumpas kaklas
- Pirštai sutampa
- Įgimti širdies ydos
- Inkstų apsigimimai
- Ribotas klubo pagrobimas
- Apatinės kojos
02 pav. Pirštų sutapimas Edvardo sindromu
Valdymas
Vaistų nuo Edvardo sindromo nėra. Tikslas yra užkirsti kelią infekcijų atsiradimui ir sumažinti komplikacijų skaičių. Ypatingas dėmesys turi būti skiriamas širdies defektų ir inkstų anomalijų gydymui.
Kokie yra Dauno sindromo ir Edvardo sindromo panašumai?
- Tiek Dauno, tiek Edvardo sindromas yra genetiniai sutrikimai, atsirandantys dėl papildomos autosominių chromosomų kopijos.
- Motinos amžius stipriai koreliuoja su abiejų būklių dažniu.
- Protinis atsilikimas yra dažnas Downo ir Edwardo sindromų klinikinis bruožas.
Koks skirtumas tarp Dauno sindromo ir Edvardo sindromo?
Skirtingas straipsnis viduryje prieš lentelę
Dauno sindromas ir Edvardo sindromas |
|
| Dauno sindromas yra autosominis genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 21 chromosomos kopija. Taigi jis taip pat žinomas kaip 21 trisomija. | Edvardo sindromas arba 18 trisomija yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 18 chromosomos kopijos buvimo. Todėl ji vadinama 18 trisomija. |
| Priežastis | |
| Yra papildoma 21 chromosomos kopija. | Yra papildoma 18 chromosomos kopija. |
| Papildoma chromosomos kopija | |
| Papildoma chromosomos kopija yra išsami arba dalinė. | Yra visa papildoma chromosomos kopija. |
| Gyvenimo trukmė | |
| Numatoma Dauno sindromą turinčio paciento gyvenimo trukmė yra 47 metai. | Didžioji dauguma pacientų miršta per kelias pirmąsias gyvenimo savaites. |
| Klinikiniai ypatumai | |
|
Klinikinės savybės apima · Plokščias veido profilis · Įstrižinės palpebralinės įtrūkimai · Epikantinės klostės · Protinis atsilikimas · Beveik visiems pacientams, sergantiems 21 trisomija, pasireiškia neurodegeneraciniai pokyčiai, būdingi Alzheimerio ligai po 40 metų. · Imuninėje sistemoje yra tam tikrų neaiškių anomalijų, dėl kurių jie yra pažeidžiami dažnai užsikrėsti, ypač plaučiuose. · Gausi kaklo oda · Simian raukšlė · Įgimti širdies ydos · Žarnyno stenozė · Bambos išvarža · Polinkis susirgti leukemija · Hipotonija · Tarpas tarp pirmojo ir antrojo piršto |
Klinikinės savybės apima · Ryškus pakaušis · Protinis atsilikimas · Micrognathia · Žemai užkištos ausys · Trumpas kaklas · Pirštai sutampa · Įgimti širdies ydos · Inkstų apsigimimai · Ribotas klubo pagrobimas · Rokerio apačios |
Santrauka - Dauno sindromas ir Edvardo sindromas
Dauno sindromas yra autosominis genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 21 chromosomos kopija. Taigi jis taip pat žinomas kaip trisomija 21. Edvardo sindromas arba 18 trisomija yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos chromosomos kopijos. chromosoma 18. Pagrindinis skirtumas tarp Dauno sindromo ir Edwardo sindromo yra tas, kad esant Dauno sindromui, 21 chromosoma turi papildomą kopiją, o Edwardo sindromo atveju - 18 chromosoma.
Atsisiųskite Dauno sindromo ir Edvardo sindromo PDF versiją
Galite atsisiųsti šio straipsnio PDF versiją ir naudoti ją neprisijungus, kaip nurodyta citatos pastaboje. Atsisiųskite PDF versiją čia Skirtumas tarp Dauno sindromo ir Edvardo sindromo
