Pagrindinis skirtumas tarp genų kartografavimo ir genų sekos yra tas, kad genų kartografavimas yra technika, identifikuojanti geno vietą genome ir atstumus tarp genų, o genų sekos nustatymo metodika nustato tikslią geno nukleotidų tvarką.
Genų diagnostikoje, norint nustatyti ir patvirtinti genų buvimą, genų kartografavimas ir sekos nustatymas yra svarbus. Taigi molekuliniai metodai, tokie kaip gelio elektroforezė ir polimerazės grandininė reakcija, vaidina svarbų vaidmenį nustatant genų žemėlapį. Be to, norint sukurti genų seką, būtina naudoti įvairias sekvenavimo metodikas, tokias kaip Sanger sekvenavimas ir Next-Generation sekvenavimas.
