Pagrindinis skirtumas tarp DNR sekos mutacijų ir epigenetinių modifikacijų yra tas, kad DNR sekos mutacijų metu pokyčiai įvyksta pirminėse DNR sekose, o epigenetinių modifikacijų metu - originalių DNR sekų.
Genomas atspindi bendrą organizmo genetinę informaciją tikslių DNR sekų ar genų pavidalu. Tam tikrame gene yra tam tikras genetinis kodas, kad gautų specifinį baltymą. Taigi genai yra išreikšti dviem procesais: transkripcija ir transliacija. Tačiau dėl įvairių priežasčių genų DNR sekose įvyksta pokyčių. Tokius nukleotidų sekų pokyčius vadiname mutacijomis. Kartais, net nekeičiant pirminių genų DNR sekų, genų ekspresija keičia ir gamina skirtingus fenotipus. Šiuos atvejus vadiname epigenetinėmis modifikacijomis.
