Normalaus Ir Nenormalaus Kariotipo Skirtumas

2024 Autorius: Mildred Bawerman | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 08:40

Pagrindinis skirtumas - normalus ir nenormalus kariotipas

Chromosomose yra genetinė organizmo informacija, tačiau skirtingų rūšių chromosomų skaičius skiriasi. Sveikas žmogus turi 46 chromosomas, išdėstytas 23 poromis. Yra 22 autosomų poros ir viena lytinių chromosomų pora. Chromosomose yra tūkstančiai milijonų genų, turintys genetinius kodus sintetinti būtinus baltymus, reikalingus augimui, vystymuisi ir dauginimuisi. Chromosomų skaičius ir fizinė struktūra atskleidžia svarbią informaciją apie organizmą. Taigi mokslininkai tiria visas organizmų chromosomas. Kariotipas yra diagrama, rodanti chromosomų skaičių ir struktūrą ląstelės branduolyje. Tai atskleidžia informaciją apie šviesos mikroskopą apie chromosomų skaičių, dydį, formą, centromeros padėtį ir kt. Jei kariotipas rodo įprastą chromosomų rinkinio skaičių ir struktūrą, jis žinomas kaip įprastas kariotipas. Nenormalus kariotipas rodo neįprastą karotipo skaičių arba struktūriškai netinkamai suformuotas chromosomas. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp įprasto ir nenormalaus kariotipo.

TURINYS

1. Apžvalga ir pagrindiniai skirtumai

2. Kas yra įprastas kariotipas

3. Kas yra nenormalus kariotipas

4. Šalia palyginimas - normalus ir nenormalus kariotipas

5. Santrauka

Kas yra įprastas kariotipas?

Normalus kariotipas yra diagrama, rodanti teisingą viso ląstelės ar individo chromosomų rinkinio skaičių ir struktūrą. Žmogus turi 23 poras chromosomų, iš kurių 22 poros yra autosomos, o viena - lyties. Kiekviena chromosoma turi konkretų dydį, formą ir centromero padėtį. Sveiko žmogaus kariotipas gali būti laikomas įprastu kariotipu. Įprastu kariotipu nėra trūkstamų sekų ar genetinės informacijos pokyčių.

Pagal ilgį ir morfologiją žmogaus chromosomas galima suskirstyti į septynias grupes. 42 chromosomos yra autosomos, koduojamos skirtingiems požymiams. Lyties chromosomų pora (X ir Y) lemia individo lytį ir su lytimi susijusius bruožus. Analizuojant organizmo kariotipą, galima aptikti genetinius sutrikimus ir daug kitos informacijos apie individą. Kariotipas gali atskleisti keletą svarbių duomenų. Joje pasakojama individo lytis ir atskleidžiama rūšis, kuriai individas priklauso. Galiausiai, kariotipas gali nurodyti, ar asmuo turi chromosomų sutrikimą, dėl kurio atsiranda genetinė liga.

Kariotipai yra gydytojų atliekama metodika, skirta ištirti visą branduolio chromosomų rinkinį. Chromosomos matomos tik per ląstelių dalijimosi metafazę. Tyrimo metu surenkamos ir analizuojamos visos chromosomos, siekiant nustatyti, ar organizmo chromosomose yra skaitinių ar struktūrinių anomalijų.

01 pav. Normalus žmogaus kariotipas

Kas yra nenormalus kariotipas?

Organizmai turi tam tikrą chromosomų skaičių ir struktūrą. Tačiau dėl skirtingų priežasčių organizmai gali turėti neįprastą skaičių chromosomų ir struktūriškai netinkamai suformuotų chromosomų. Šie pokyčiai gali sukelti rimtus genetinius sutrikimus. Vadinasi, kariotipas yra svarbi procedūra siekiant atskleisti tokias organizmų genetines sąlygas.

Chromosomų anomalijos yra pagrindinės dvi rūšys, vadinamos skaitmeninėmis ir struktūrinėmis aberacijomis. Kai mikroskopu stebimos chromosomos, galima nustatyti tokias anomalijas, kaip papildomos chromosomos, trūkstamos chromosomos, trūkstamos chromosomų dalys, papildomos chromosomų dalys, dalys, nulaužtos iš vienos chromosomos ir pritvirtintos prie kitos chromosomos ir kt. Jei kariotipas turi neįprastą chromosomų skaičių arba struktūriškai pasikeitusias chromosomas, jis žinomas kaip nenormalus kariotipas, kaip parodyta 02 paveiksle.

Dėl nenormalių žmogaus kariotipų, tokių kaip Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas, turnerio sindromas, pjautuvo pavidalo ląstelių liga, cistinė fibrozė ir kt., Dauno sindromas atsiranda dėl 21 chromosomos trisomijos. Klinefelterio sindromas yra dar vienas sindromas, kuris atsiranda dėl papildomos X chromosomos vyrams.

02 paveikslas: nenormalus žmogaus kariotipas (žmogaus chromosoma XXY)

Kuo skiriasi įprastas ir nenormalus kariotipas?

Skirtingas straipsnis viduryje prieš lentelę

Normalus ir nenormalus kariotipas
Kariotipas, kuriame yra normalus ląstelės chromosomų skaičius ir struktūra, yra žinomas kaip įprastas kariotipas.	Kariotipas, kuriame yra neįprastai daug chromosomų arba struktūriškai netinkamai suformuotų ląstelių chromosomų, yra žinomas kaip nenormalus kariotipas.
Ligos
Organizme nėra genetinių sutrikimų	Organizmas turi genetinių sutrikimų.

Santrauka - normalus ir nenormalus kariotipas

Normaliame žmogaus kariotipe iš viso yra 46 tinkamo dydžio ir formos chromosomos. Normaliame žmogaus kariotipe yra 22 autosominės chromosomų poros ir viena lyties chromosomų pora. Kai yra genetinių sutrikimų, juos atspindi chromosomų anomalijos. Chromosomų anomalijos gali būti tiek skaitinės, tiek struktūrinės. Dėl abiejų priežasčių atsiras nenormalūs kariotipai. Nenormaliame kariotipe yra neįprastas skaičius chromosomų arba chromosomų su struktūriniais pokyčiais. Tai yra skirtumas tarp įprasto kariotipo ir nenormalaus kariotipo.