Pagrindinis skirtumas tarp autosomų ir chromosomų yra tas, kad žmonės turi 22 autosomų poras, kurios lemia somatines savybes, o žmonės iš viso ląstelėje turi 23 poras chromosomų.
Kaip paaiškina ląstelių teorija, nauja ląstelė atsiranda iš jau esančios ląstelės dalijantis ląstelėmis. Tolesni tyrimai pripažino ląstelių dalijimosi ir chromosomos funkcijos svarbą. Eukariotuose chromosomos yra branduolyje, o prokariotuose - citoplazmoje. Chromosomos matomos tik per branduolio dalijimosi metafazę. Branduolio dalijimosi fazės metu chromosomos pasirodo kaip stygų ryšulys, vadinamas chromatinu. Ląstelėje yra dviejų tipų chromosomos: autosomos ir lytį lemiančios chromosomos. Moterys turi lytį lemiamą chromosomų porą, susidedančią iš XX, o vyrai - XY chromosomas. Y chromosoma yra trumpesnė nei X chromosoma, ir joje nėra kai kurių genų, kurie atsirastų X chromosomoje.
