Pagrindinis skirtumas tarp egzencefalijos ir anencefalijos yra tas, kad egzencefalija yra galvos smegenų sutrikimas, kai smegenų audiniai yra už kaukolės, nes nėra kaukolės ertmės ir galvos. Tuo tarpu anencefalija yra galvos smegenų sutrikimas, kuriam būdinga tai, kad trūksta pagrindinės smegenų, kaukolės ir galvos dalies dėl to, kad nepavyksta uždaryti rostralinio neuroporo.
Įgimti sutrikimai atsiranda dėl nervinių defektų, atsirandančių nėštumo metu. Jie sukelia didelį mirtingumą, todėl būklė tampa mirtina. Egzencefalija ir anencefalija yra du tokie įgimti sutrikimai, taip pat galvos smegenų sutrikimai, pastebimi kūdikiams. Esant egzencefalijai, smegenys yra už kaukolės ribų. Anencefalijos metu nėra pagrindinės smegenų, kaukolės ir galvos dalies. Egzencefalija laikoma embriologiniu anencefalijos pirmtaku. Tačiau egzencefalija yra itin reta būklė, palyginti su anencefalija.
