Pagrindinis skirtumas tarp genotipo ir fenotipo yra tas, kad genotipas yra genų, esančių DNR, rinkinys, atsakingas už bruožą, o fenotipas yra fizinė tam tikro bruožo išraiška.
Žmogaus genetika ir molekulinė biologija šiuo metu yra priešakyje, o genų terapijos dienos nėra taip toli. Genetika ir paveldimas mokslas buvo pagrįsti Augustino kunigo Gregoro Mendelio eksperimentais. Paveldimumas ir genetika remiasi prielaida, kad žmogaus genetinė medžiaga, chromosomos, yra motinos ir tėvo. Paprastai genetinės medžiagos kiekiai pasiskirsto vienodai. Šiose chromosomose yra atskiros sritys, vadinamos genais, turinčios specifines baltymus koduojančias nukleotidų sekas. Tiksliau sakant, genuose yra koduojančios informacijos, kad būtų gaminami polipeptidai / baltymai, skirti atlikti specifines užduotis žmogaus kūne. Atlikdami genetinius tyrimus, susiduriame su dviem terminais; genotipas ir fenotipas dažnai. Genotipas atspindi tam tikro požymio genetinę sudėtį, o fenotipas yra fizinė požymio išraiška.
