Pagrindinis skirtumas - Trisomy 13 vs 18
Genetiniai kūdikių anomalijos yra bene labiausiai nelaiminga ligų grupė. Fizinis ir psichologinis jų poveikis tėvams ir kūdikiui yra didžiulis. Trisomija 13 ir trisomija 18, kurios taip pat žinomos kaip atitinkamai Patau ir Edwardo sindromai, yra du sudėtingiausi genetiniai defektai, pastebimi nemažai nėštumų visame pasaulyje. Pagrindinis skirtumas tarp 13 ir 18 trisomijų yra tas, kad 13 trisomijoje yra papildoma 13 chromosomos kopija, o 18 trisomijoje papildoma kopija yra 18 chromosomoje.
TURINYS
1. Apžvalga ir pagrindiniai skirtumai
2. Kas yra Trisomy 13 (Patau sindromas)
3. Kas yra Trisomy 18 (Edwardo sindromas)
4. 13 ir 18 Trisomy panašumai
5. Gretimas palyginimas - Trisomy 13 vs 18
6 lentelės pavidalu. Santrauka
Kas yra Trisomy 13?
Trisomija 13, dar vadinama Patau sindromu, yra genetinė anomalija, kuriai būdinga papildoma kopija 13 chromosomoje. Ši būklė paveikia 1 kas 5000 žmonių.
Klinikiniai ypatumai
- Žemai uždėtos ausys
- Lūpos ir gomurio skilimas
- Polidaktilija
- Mikroftalmija
- Mokymosi sunkumai
- Pacientai retai išgyvena ilgiau nei kelias savaites
Galutinė Patau sindromo diagnozė prenataliniu laikotarpiu atliekama atliekant amniocentezės ir choriono gaurelių mėginių mėginių genetinę analizę. KT ir MRT gali būti naudojami širdies, smegenų ir kitų organų anomalijoms nustatyti.
01 pav. Vaikas su Patau sindromu
Valdymas
Dauguma kūdikių, sergančių Patau sindromu, nepasiekia pirmųjų gyvenimo metų. Jie miršta dėl gyvybei pavojingų neurologinių komplikacijų ir širdies problemų. Gali prireikti chirurginio deformacijų, tokių kaip gomurio plyšimas, korekcijos.
Kas yra Trisomy 18?
Trisomy 18, taip pat žinomas kaip Edwardo sindromas, yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 18 chromosomos kopija. Edwardo sindromas turi koreliaciją su motinos amžiumi.
Nors trisomija 18 turi keletą bendrų klinikinių požymių su 21 trisomija, šie klinikiniai požymiai yra daug sunkesni; todėl po pirmųjų gyvenimo metų pacientas neišgyvena. Daugelis nukentėjusių kūdikių pasiduoda per kelias pirmąsias savaites.
02 pav. Trisomija 18
Klinikiniai ypatumai
- Žymus pakaušis
- Protinis atsilikimas
- Pirštai sutampa
- Apatinės kojos
- Įgimti širdies ydos
- Micrognathia
- Žemai uždėtos ausys
- Trumpas kaklas
- Inkstų apsigimimai
- Ribotas klubo pagrobimas
Valdymas
Trisomijos 18 išgydyti negalima. Reikėtų užkirsti kelią infekcijoms ir sumažinti komplikacijas. Kai tik pacientas gauna infekciją, ją reikia gydyti greitai ir energingai. Ypatingą dėmesį reikia skirti širdies defektų ir inkstų anomalijų gydymui.
Kokie yra 13 ir 18 trisomijos panašumai?
- Abi ligos yra genetinės sąlygos, atsirandančios dėl papildomų genetinių medžiagų
- Abiejų ligų diagnozė nustatoma imant amniocentezę ir imant choriono gaurelius.
Koks skirtumas tarp 13 ir 18 trisomijos?
Skirtingas straipsnis viduryje prieš lentelę
Trisomija 13 prieš 18 |
|
| Trisomija 13 yra genetinė anomalija, kuriai būdinga papildoma kopija 13 chromosomoje. | Trisomy 18 yra autosominis genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 18 chromosomos kopija. |
| Papildoma genetinė medžiaga | |
| 13 chromosoma turi papildomų genetinių medžiagų. | 18 chromosoma turi papildomų genetinių medžiagų. |
| Sunkumas | |
| Trisomija 13 yra sunkesnė už trisomiją 18. | Trisomy 18 taip pat yra sunki genetinė anomalija su daugybe komplikacijų, tačiau ji nėra tokia sunki kaip 13 Trisomy. |
| Klinikiniai ypatumai | |
|
|
| Valdymas | |
|
Dauguma kūdikių, sergančių trisomija 13, nepasiekia pirmųjų gyvenimo metų. Jie miršta dėl gyvybei pavojingų neurologinių komplikacijų ir širdies problemų. Gali prireikti chirurginio deformacijų, tokių kaip gomurio plyšimas, korekcijos |
Negalima išgydyti šios būklės. Tikslas yra užkirsti kelią infekcijų atsiradimui ir sumažinti komplikacijų skaičių. Kai tik pacientas gauna infekciją, ją reikia gydyti greitai ir energingai. Ypatingą dėmesį reikia skirti širdies defektų ir inkstų anomalijų gydymui. |
Santrauka - Trisomy 13 vs 18
Trisomija 13 ir trisomija 18 yra du genetiniai sutrikimai, kurie taip pat žinomi kaip atitinkamai Patau ir Edwardo sindromai. Pagrindinis skirtumas tarp 13 ir 18 trisomijos yra tas, kad esant trisomijos 13 ar Patau sindromui, defektas yra 13 chromosomoje, tačiau esant trisomijos 18 ar Edwardo sindromui defektas yra 18 chromosomoje.
