Pagrindinis skirtumas tarp alelinio ir lokusinio heterogeniškumo yra tas, kad alelinis heterogeniškumas yra skirtingų to paties geno mutacijų galimybė sukelti tą pačią ligą, o lokuso heterogeniškumas yra daugelio skirtingų genų mutacijų gebėjimas sukelti tą pačią ligą.
Genetinis heterogeniškumas yra skirtingų genetinių mechanizmų gebėjimas sukurti tuos pačius ar panašius fenotipus. Mutacijos skirtinguose to paties geno lokusuose arba skirtingų genų mutacijos gali sukelti genetinį heterogeniškumą. Yra du genetinio heterogeniškumo tipai, kaip alelio ir lokuso heterogeniškumas. Alelinis heterogeniškumas apibūdina skirtingų to paties geno mutacijų (skirtingų alelių vietovėje) gebėjimą sukelti kintamą būklės, ypač ligos, išraišką. Lokuso heterogeniškumas apibūdina skirtingų genų lokacijų mutacijų gebėjimą sukelti tą patį ligos fenotipą.
