Pjautuvo Pavidalo Ląstelių Anemijos Ir Talasemijos Skirtumas

2024 Autorius: Mildred Bawerman | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-16 08:40

Pagrindinis skirtumas - pjautuvo pavidalo ląstelių anemija ir talasemija

Talasemija yra nevienalytė sutrikimų grupė, kurią sukelia paveldimos mutacijos, dėl kurių sumažėja α-globino arba β-globino grandinių sintezė. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra sunki paveldima anemijos forma, kai mutavusi hemoglobino forma iškraipo raudonąsias kraujo ląsteles iki pusmėnulio, kai deguonies kiekis yra mažas. Pagrindinis skirtumas tarp pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos ir talasemijos yra tas, kad talasemijoje gali būti paveiktos tiek α, tiek β globino grandinės, tačiau pjautuvo pavidalo ląstelių anemijoje - tik β globino grandinės.

TURINYS

1. Apžvalga ir pagrindinis skirtumas

2. Kas yra talasemija

3. Kas yra pjautuvo pavidalo ląstelių anemija

4. Pjautuvinių ląstelių anemijos ir talasemijos panašumai

5. Šoninis palyginimas - pjautuvinių ląstelių anemija ir talasemija lentelių pavidalu

6. Santrauka

Kas yra talasemija?

Talasemija yra „heterogeninė sutrikimų grupė, kurią sukelia paveldėtos mutacijos, mažinančios alfa arba beta globino grandinių, sudarančių suaugusio žmogaus hemoglobino HbA, sintezę, sukeliančią anemiją, audinių hipoksiją ir raudonųjų ląstelių hemolizę, susijusį su pusiausvyros sutrikimu globino grandinės sintezėje“.

Talasemiją galima suskirstyti į dvi pagrindines kategorijas.

1. Alfa talasemija
2. Beta talasemija.

Alfa talasemija

Sergant alfa talasemija, kai kurie genai, atsakingi už alfa globino grandinių kodavimą, yra ištrinami. Paprastai alfa globino genas turi keturias kopijas. Ligos sunkumas priklauso nuo to, kiek trūksta tokių kopijų.

1. Hidropsas Fetalis

Kai trūksta visų keturių alfa globino geno kopijų, alfa globino grandinių sintezė yra visiškai slopinama. Kadangi tiek vaisiaus, tiek suaugusio žmogaus hemoglobino sintezei reikalingos alfa globino grandinės, ši būklė nesuderinama su gyvenimu, todėl gimdoje lemia mirtį.

2. HbH liga

Trys alfa globino geno kopijos nebuvimas sukelia vidutinio sunkumo ar sunkią hipochrominę mikrocitinę anemiją su susijusia splenomegalija.

3. Alfa talasemijos bruožai

Taip yra dėl vienos ar dviejų alfa globino geno kopijų nebuvimo ar neveiklumo. Nors alfa talasemijos požymiai anemijos nesukelia, jie gali sumažinti vidutinį kūno kiekį ir vidutinį kūno hemoglobino kiekį, tuo pačiu padidindami raudonųjų kraujo kūnelių kiekį per 5,5 * 10 ¹² / l.

01 pav. Alfa talasemijos paveldėjimas

Beta talasemijos sindromai

1. Beta talasemija

Jei abu tėvai yra beta talasemijos požymio nešiotojai, tikimybė, kad palikuonys gaus didelę beta talasemiją, yra 25%. Esant tokiai būklei, beta globino grandinių gamyba arba visiškai nuslopinama, arba smarkiai sumažėja. Kadangi nėra pakankamai beta globino grandinių, kad jie galėtų sujungti, alfa globino grandinių perteklius nusėda tiek brandžiose, tiek nesubrendusiose raudonosiose ląstelėse. Tai atveria kelią priešlaikinei raudonųjų ląstelių hemolizei ir neveiksmingai eritropoezei.

Klinikiniai ypatumai

1. Sunki anemija, kuri išryškėja 3-6 mėnesius po gimimo.
2. Splenomegalija ir hepatomegalija
3. Talaseminiai fasitai

Laboratorinė diagnostika

Pagrindinė hematologinių ligų diagnostikos metodika šiais laikais yra didelio efektyvumo skysčių chromatografija (HPLC). Esant pagrindinei beta talasemijai, HPLC rodo daug sumažėjusį HbA kiekį esant neįprastai aukštam HbF lygiui. Pilnas kraujo tyrimas parodys hipochrominės mikrocitinės anemijos egzistavimą, o kraujo plėvelės tyrimas parodys padidėjusį retikulocitų kiekį kartu su bazofilinėmis stiplingo ir tikslinėmis ląstelėmis.

Gydymas

• Reguliarus kraujo perpylimas
• Folio rūgštis skiriama, jei su maistu gaunama nepakankama folio rūgštis.
• Geležies chelatų terapija
• Kartais, norint sumažinti kraujo poreikį, atliekama splenektomija.

2. Beta talasemijos bruožas / nepilnametis

Mažoji beta talasemija yra dažna būklė, dažniausiai pasireiškianti be simptomų. Nors bruožai yra panašūs į alfa talasemijos požymius, beta talasemija yra sunkesnė už jos analogą. Mažosios beta talasemijos diagnozė nustatoma, jei HbA ₂ lygis yra didesnis nei 3,5%.

3. „Thalassemia Intermedia“

Vidutinio sunkumo talasemijos atvejai, kuriems nereikia reguliariai perpylinėti, vadinami talasemija intermedia.

Kas yra pjautuvo ląstelių anemija?

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra sunki paveldima anemijos forma, kai mutavusi hemoglobino forma iškraipo raudonąsias kraujo ląsteles iki pusmėnulio, kai deguonies kiekis yra mažas.

Hemoglobino forma, atsirandanti dėl genetinės mutacijos homozigotinėje pjautuvo ląstelių anemijoje, vadinama HbSS (pjautuviniu hemoglobinu). Kai deguonies lygis nukrenta žemiau tam tikro kritinio taško, pjautuvas hemoglobinas polimerizacijos metu suformuoja kristalus, gamindamas ilgus pluoštus, kurių kiekvienas susideda iš septynių susipynusių dvigubų sruogų su kryžminiu ryšiu. Būtent ši polimerizacija iškreipia raudonuosius kraujo kūnelius iki pusmėnulio. Kadangi iškreiptos raudonosios ląstelės prarado reikalavimus, jos nebepajėgia praeiti per mažas kraujagysles; Šių mažų kraujagyslių viduje pjautuvo ląstelės blokuoja spindį, sutrikdydamos organų aprūpinimą krauju, dėl kurio atsiranda daugybė infarktų.

02 pav. Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija

Pjautuvinės anemijos klinikiniai ypatumai

Galima pastebėti sunkią hemolizinę anemiją, kurią skiria krizės.

1. Vaso okliuzinės krizės

Veiksniai, tokie kaip infekcija, dehidracija, acidozė ir deguonies pašalinimas, lemia kraujagyslių okliuzines krizes. Pacientas skundžiasi stipriu galūnių skausmu. Taip yra dėl mažų galūnių kaulų infarktų.

2. Visceralinės sekvestracijos krizės

Taip yra dėl kraujo kaupimo ir pjautuvo, vykstančio organų viduje. Labiausiai mirtina šios rūšies komplikacija yra pjautuvo krūtinės sindromas, kai pacientui pasireiškia dusulys ir krūtinės skausmas. Krūtinės ląstos rentgenogramoje galima pamatyti plaučių infiltratus.

3. Aplastinės krizės

Aplastinėms krizėms būdingas staigus hemoglobino lygio sumažėjimas dažniausiai po parvo viruso infekcijos. Folatų trūkumas taip pat gali būti prisidedantis veiksnys.

Kiti pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos klinikiniai ypatumai

• Apatinių galūnių opos
• Plaučių hipertenzija
• Tulžies pūslės akmenys

Laboratorinė pjautuvinių ląstelių anemijos diagnostika

• Hemoglobino lygis paprastai yra 6-9g / dL.
• Pjautuvo ir tikslinių ląstelių buvimas kraujo plėvelėje.
• Atrankos testai, skirti sirgti chemikalais, tokiais kaip ditionatas, yra teigiami, kai kraujas yra deguonies neturintis.
• Pagal HPLC HbA neaptinkamas.

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos gydymas

• Vengti veiksnių, kurie, kaip žinia, sukelia krizes.
• Folio rūgštis.
• Gera mityba ir higiena.
• Vakcinacija nuo pneumokoko, Haemophilus ir meningokoko.
• Krizės turėtų būti gydomos atsižvelgiant į paciento būklę, amžių ir vaistų atitikimą.

Kuo panašūs pjautuvo pavidalo ląstelių anemija ir talasemija?

Tiek talasemija, tiek pjautuvinė anemija yra genetinės ligos, turinčios įtakos hemoglobino struktūrai ir funkcijai

Koks skirtumas tarp pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos ir talasemijos?

Skirtingas straipsnis viduryje prieš lentelę

Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija ir talasemija
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra sunki paveldima anemijos forma, kai mutavusi hemoglobino forma iškraipo raudonąsias kraujo ląsteles iki pusmėnulio, kai deguonies kiekis yra mažas.	Talasemija yra nevienalytė sutrikimų grupė, kurią sukelia paveldėtos mutacijos, mažinančios α arba β globino grandinių sintezę.
Paveiktos „Globin“grandinės tipas
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemijoje pažeidžiamos tik beta grandinės.	Esant talasemijai, gali būti paveiktos tiek alfa, tiek beta grandinės.
Genetinės mutacijos pobūdis
Geninis defektas, sukeliantis pjautuvo pavidalo ląstelių anemiją, yra genų pakaitalas.	Talasemiją sukelia taškinė mutacija arba geno ištrynimas.
Pasipriešinimas maliarijai
Yra žinoma, kad genetinis defektas, sukeliantis pjautuvinių ląstelių anemiją, apsaugo nuo maliarijos.	Genetinis talasemijos defektas nesukelia atsparumo maliarijai.
Genetinė kilmė
Pjautuvo pavidalo ląstelių anemija yra autosominis recesyvinis sutrikimas.	Talasemija yra autosominis kodominantinis sutrikimas.

Santrauka - pjautuvo pavidalo ląstelių anemija ir talasemija

Talasemija ir pjautuvinė anemija yra du sunkūs hematologiniai sutrikimai, su kuriais dažniausiai susiduriama vaikų praktikoje. Todėl svarbu aiškiai suprasti skirtumą tarp pjautuvinės anemijos ir talasemijos. Didinant visuomenės supratimą apie šias ligas bus naudinga sumažinti jų dažnį, nes giminingos santuokos vaidina svarbų vaidmenį perduodant šiuos genetinius sutrikimus iš kartos į kartą.

Atsisiųskite pjautuvinių ląstelių anemijos ir talasemijos PDF versiją

Galite atsisiųsti šio straipsnio PDF versiją ir naudoti ją neprisijungus, kaip nurodyta citatų pastabose. Atsisiųskite PDF versiją čia Skirtumas tarp pjautuvo ląstelių anemijos ir talasemijos.