Pagrindinis skirtumas - PGS ir PGD
Apvaisinimas in vitro (IVF) yra sudėtingas procesas, naudojamas vaisingumui ir genetinėms problemoms gydyti bei padėti apvaisinti vaiką. Kai susituokusi pora susiduria su problemomis, susijusiomis su vaiko suvokimu, IVF yra geras sprendimas ir yra efektyviausia gydymo forma. Subrendusios kiaušialąstės paimamos iš patelės kiaušidės ir apvaisinamos iš atitinkamo patino spermatozoidų laboratorijos sąlygomis (in vitro). Tada apvaisintas kiaušinėlis implantuojamas į patelės gimdą. Tačiau IVF yra sudėtingas, brangus ir daug laiko reikalaujantis procesas, turintis daug iššūkių. Taigi prieš implantuojant atliekami keli medicininiai tyrimai. Priešimplantacinė genetinė patikra (PGS) ir priešimplantacinė genetinė diagnostika (PGD) yra du tokie eksperimentai, kurie naudojami siekiant nustatyti, ar embrione nėra genetinių sutrikimų, o kūdikis sveikas. Pagrindinis skirtumas tarp PGS ir PGD yra tas, kad PGD atliekamas norint nustatyti vieno geno defektus, kurie gali sukelti specifines genetines ligas, o PGS atliekamas norint nustatyti chromosomų normalumą.
TURINYS
1. Apžvalga ir pagrindiniai skirtumai
2. Kas yra PGS
3. Kas yra PGD
4. Palyginimas greta - PGS ir PGD
5. Santrauka
Kas yra PGS?
Priešimplantacinė genetinė atranka (PGS) yra genetinis tyrimas, atliekamas siekiant nustatyti in vitro apvaisinto embriono chromosomų normalumą. PGS tikrina embriono ląsteles normaliam chromosomų skaičiui. Žmogaus kūne iš viso yra 46 chromosomos 23 poromis. PGS neieško specifinių genetinių ligų; vietoj to, jis ieško įprasto embriono ląstelių chromosomų skaičiaus. Vertinamas embriono trūkumas ar papildomos chromosomos, kurios keičia bendrą chromosomų skaičių.
PGS tikslas yra nustatyti nenormalų embrionų chromosomų skaičių prieš implantavimą, siekiant išvengti genetinių sindromų, atsirandančių dėl skaitinių chromosomų nukrypimų. PGS atskleidžia tokias ligas kaip Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas ir kt. Dauno sindromas yra dažna liga, kurią sukelia 21 chromosomos trisomija. PGS ją galima lengvai nustatyti. Lytis galima pasirinkti ir PGS.
PGS yra keli metodai, tokie kaip naujos kartos sekvencija (NGS), masyvo lyginamoji genominė hibridizacija (aCGH), vieno nukleotido polimorfizmo mikrodalelės (SNP), kiekybinė realaus laiko polimerazės grandinės reakcija (qPCR) ir kt.
01 pav. Priešimplantacinė genetinė atranka
Kas yra PGD?
Preimplantacijos genetinė diagnozė (PGD) yra metodika, atliekama siekiant nustatyti vieno geno sutrikimus apvaisintame in vitro embrione prieš implantuojant motinos gimdoje, siekiant nustatyti nėštumą. Vieno geno sutrikimas yra genetinė liga arba Mendelio sutrikimas, atsirandantis dėl tam tikro geno mutacijos ar DNR pokyčių. Mutuotas genas yra žinomas kaip mutantas arba ligotas alelis. Šie sutrikimai paveldimi nuo tėvų iki palikuonių. Taigi prieš implantuojant embrioną svarbu patikrinti, ar embrione nėra vieno geno sutrikimų. Pavienių genų sutrikimai pasitaiko labai retai. Tačiau jei tiek motina, tiek tėvas yra tos konkrečios genetinės ligos nešiotojai, palikuonys gali paveldėti šią ligą. Taigi PGD suteikia poroms galimybę pasirinkti sveikus ir be ligų embrionus.
PGD atliekamas atskiroms ląstelėms, paimtoms iš embriono. Tai gali veiksmingai atskleisti chromosomų translokacijų ar mutantų buvimą. Yra daug vieno geno sutrikimų. Dažniausiai PGD nustatomos ligos yra cistinė fibrozė, pjautuvinė anemija, Tay-Sachsas, trapus X, miotoninė distrofija ir talasemija. PGD suteikia galimybę nustatyti embriono lytį prieš transplantaciją. Tai svarbus porų pasiūlymas subalansuoti savo šeimas. Taigi PGD yra svarbus testas norint pagimdyti sveiką ir be ligų kūdikį pageidaujamo sekso metu. Tačiau PGD testo rezultatas priklauso nuo vienos ląstelės įvertinimo. Taigi PGD veiksmingumas yra abejotinas. Biopsijos invazyvumas ir chromosomų mozaikos poveikis taip pat sumažina PGD efektyvumą.
02 pav. Priešimplantacinė genetinė diagnozė
PGD atlikti naudojami įvairūs metodai, tokie kaip fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) ir polimerazės grandinės reakcija (PGR). PGR naudojamas vieno geno sutrikimams nustatyti, o FISH - chromosomų anomalijoms nustatyti. Be FISH ir PCR, vienos ląstelės genomo sekvenavimas taip pat naudojamas kaip metodas PGD embriono genomui apibūdinti.
Kuo skiriasi PGS ir PGD?
Skirtingas straipsnis viduryje prieš lentelę
PGS ir PGD |
|
| PGS yra genetinis tyrimas, atliekamas norint nustatyti, ar in vitro apvaisintas embrionas turi normalų chromosomų skaičių ląstelėje, ar ne. | PGD yra metodika, naudojama nustatyti, ar apvaisintas in vitro embrionas turi specifinę geno mutaciją ar geno DNR pakitimą, dėl kurio atsiranda genetinis sutrikimas. |
| Pavienių genų mutacijų nustatymas | |
| PGS neaptinka vieno geno mutacijų. | PGD aptinka vieno geno mutacijas. |
| Ligos | |
| PGS yra svarbus testas norint nustatyti Dauno sindromą, Klinefelterio sindromą ir kt. | PGD yra svarbus cistinės fibrozės, pjautuvinės anemijos, Tay Sachso, trapios X, miotoninės distrofijos, talasemijos ir kt. Nustatymo testas. |
Santrauka - PGS ir PGD
PGS ir PGD yra du genetiniai tyrimai, naudojami norint nustatyti, ar in vitro apvaisintas embrionas yra tinkamas implantuoti į gimdą nėštumui nustatyti. PGS atliekamas siekiant nustatyti, ar embrionas ląstelėje turi įprastą chromosomų skaičių. PGD atliekamas siekiant nustatyti, ar embrionas turi vieno geno mutacijas, kurios sukelia genetinius sutrikimus. Tai yra skirtumas tarp PGS ir PGD. Abu tyrimai yra labai svarbūs ir turėtų būti atliekami prieš implantaciją, kad būtų galima patikrinti, ar embrionas nėra sveikas.
