Pagrindinis skirtumas tarp haplogrupės ir haplotipo yra tas, kad haplogrupė reiškia panašių haplotipų grupę, kuriai būdingas bendras protėvis, o haplotipas - alelių rinkinį, paveldėtą kartu iš kartos į kartą dėl genetinio ryšio.
Geną pirmiausia sudaro du aleliai. Chromosomose yra tūkstančiai genų. Atskiriant jie rodo kryžminimus ir genetines rekombinacijas. Tačiau kai kurie genų aleliai yra labai arti vienas kito. Paprastais žodžiais tariant, šie aleliai rodo genetinį ryšį. Taigi jie nėra linkę persikelti ar rekombinuotis. Vietoj to, jie visada linkę persiųsti iš kartos į kartą. Atitinkamai, haplotipas yra alelių derinys arba toje pačioje chromosomoje esančių pavienių nukleotidų polimorfizmų rinkinys, kuris yra paveldimas kartu iš vieno tėvo. Haplogrupė yra panašių haplotipų grupė, turinti bendrą protėvį.
