Pagrindinis skirtumas tarp aneuploidijos ir poliploidijos yra tas, kad aneuploidija yra būklė, atsirandanti dėl trūkstamos arba papildomos chromosomos organizmo genome, o poliploidija yra būklė, kai ląstelėje yra daugiau nei du chromosomų rinkiniai.
Kiekvienas organizmas turi tam tikrą chromosomų rinkinį kiekvienoje ląstelėje ir jis yra pastovus organizmui. Žmoguje yra 23 homologinės chromosomų poros. Iš jų 22 yra autosomos, o viena pora yra alosomos ir apima lyties nustatymą. Atitinkamai, diploidas reiškia organizmus, turinčius du homologinių chromosomų rinkinius. Dauguma rūšių yra diploidinės ir simbolizuojamos kaip 2n organizmai. Aukštesniuose augaluose sporofitas yra diploidinis. Žmonės taip pat yra diploidiški.
Kita vertus, haploidiniai organizmai turi vieną chromosomų rinkinį, o jų simbolis yra n. Išskyrus 2n ir n, kai kurie organizmai turi daugiau nei du chromosomų rinkinius ir yra vadinami poliploidija. Dauguma augalų rūšių rodo poliploidiškumą, tačiau retesni aukštesniems gyvūnams. Priešingai, aneuploidija yra būklė, kurioje trūksta chromosomos arba kuri prideda tam tikrą chromosomą ar jos dalį. Tiek poliploidija, tiek aneuploidija rodo chromosomų skaičiaus nenormalumą.
