Pagrindinis skirtumas - Klinefelterio ir Turnerio sindromas
Klinefelterio sindromas apibrėžiamas kaip vyrų hipogonadizmas, atsirandantis, kai yra dvi ar daugiau X chromosomų ir dvi ar daugiau Y chromosomų. Turnerio sindromas yra visiška arba dalinė X chromosomos monosomija, kuriai pirmiausia būdingas fenotipinių moterų hipogonadizmas. Kadangi Klinefelterio sindrome paprastai yra viena papildoma chromosoma, ji laikoma trisomija, o derintuvo sindromas laikomas monosomija, nes nukentėjusiems asmenims trūksta vienos chromosomos. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp Klinefelterio ir Turnerio sindromo.
TURINYS
1. Apžvalga ir pagrindiniai skirtumai
2. Kas yra Klinefelterio sindromas
3. Kas yra Turnerio sindromas
4. Klinefelterio ir Turnerio sindromo panašumai
5. Šoninis palyginimas - Klinefelterio ir Turnerio sindromas lentelės forma
6. Santrauka
Kas yra Klinefelterio sindromas?
Klinefelterio sindromas apibrėžiamas kaip vyrų hipogonadizmas, atsirandantis, kai yra dvi ar daugiau X chromosomų ir dvi ar daugiau Y chromosomų. Ši būklė paprastai diagnozuojama po brendimo, nes sėklidžių anomalija neatsiranda prieš ankstyvą brendimą.
Klinfelterio sindromo klinikiniai ypatumai
- Maži atrofiniai sėklidės ir maža varpa
- Hipogonadizmas - plazmos gonadotropino koncentracija (ypač FSH koncentracija) yra padidėjusi. Testosterono lygis iš esmės yra sumažėjęs, tačiau vidutinis estradiolio kiekis yra didesnis nei įprastas
- Nenormaliai pailgos kojos
- Antrinių vyrų seksualinių savybių trūkumas
- Ginekomastija
- Jokio protinio atsilikimo, bet intelekto koeficientas yra šiek tiek mažesnis nei įprastų gyventojų
- Padidėjęs II tipo diabeto ir metabolinio sindromo dažnis
- Padidėjęs osteoporozės ir kaulų lūžių dažnis
- Sumažėjo spermatogenezė ir vyrų nevaisingumas
Pacientams, sergantiems Klinefelterio sindromu, padidėja krūties vėžio, ekstragonadalinių lytinių ląstelių navikų ir autoimuninių ligų, tokių kaip SLE, rizika.
01 paveikslas: 47, XXY kariotipas
Kaip minėta anksčiau, daugeliu atvejų Klinefelterio sindromas yra susijęs su 47, XXY kariotipu. Taip yra dėl to, kad vieno iš tėvų gemalo ląstelės dalijasi meiotiniu būdu.
Kas yra Turnerio sindromas?
Turnerio sindromas yra visiška arba dalinė X chromosomos monosomija, kuriai pirmiausia būdingas fenotipinių moterų hipogonadizmas. Kariotipas, paprastai susijęs su Turnerio sindromu, yra 45, X. Taip yra dėl to, kad nėra visos X chromosomos, struktūrinių X chromosomų pažeidimų ar mozaikų.
Turnerio sindromo klinikiniai ypatumai
- Labiausiai nukentėję asmenys kūdikystėje kenčia nuo rankų ir kojų nugaros edemos
- Pažeistiems kūdikiams taip pat kartais galima pastebėti pakaušio patinimą
- Dvišalis kaklo diržas
- Žemo ūgio
- Plati krūtinė ir plačiai išdėstyti speneliai
- Aortos koarktacija
- Kiaušidės, nevaisingumas ir amenorėja
-
Pigmentuotas nevi
Pagrindinis skirtumas - Klinefelterio ir Turnerio sindromas 02 paveikslas: 45, X kariotipas
Kuo panašūs Klinefelterio ir Turnerio sindromai?
Abi šios būklės yra citogeniniai sutrikimai, susiję su lytinėmis chromosomomis
Koks skirtumas tarp Klinefelterio ir Turnerio sindromo?
Skirtingas straipsnis viduryje prieš lentelę
Klinefelterio sindromas ir Turnerio sindromas |
|
| Klinefelterio sindromas apibrėžiamas kaip vyrų hipogonadizmas, atsirandantis, kai yra dvi ar daugiau X chromosomų ir dvi ar daugiau Y chromosomų. | Turnerio sindromas yra visiška arba dalinė X chromosomos monosomija, kuriai pirmiausia būdingas fenotipinių moterų hipogonadizmas. |
| Kariotipas | |
| Klinefelterio sindromas yra trisomija, o dažniausiai susijęs kariotipas yra 47, XXY. | Turnerio sindromas yra monosomija ir dažniausiai jis siejamas su 45, X kariotipu. |
| Paveikė lytis | |
| Klinefelterio sindromas sukelia vyrų hipogonadizmą. | Turnerio sindromas sukelia moterų hipogonadizmą. Apibrėžimas |
Santrauka - Klinefelterio ir Turnerio sindromas
Du čia aptarti genetiniai sutrikimai yra ypač dažni sutrikimai. Pagrindinis skirtumas tarp Klinefelterio ir Turnerio sindromo yra tas, kad Klinefelterio sindromas yra trisomija, o Turnerio sindromas yra monosomija. Ankstyva jų diagnozė gali būti naudinga gydant pagrindinės ligos sukeltas komplikacijas.
Vaizdo mandagumas:
1. „Žmogaus chromosomosXXY01“Vartotojas: Nami-ja - Nuosavas darbas (viešasis domenas) per „Commons Wikimedia“
2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) per „Commons Wikimedia“
